Xét nghiệm phát hiện sớm hội chứng Down ở thai nhi

Hội chứng Down (Trisomy 21) là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất hiện nay, xảy ra khi thai nhi có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Tình trạng này dẫn đến chậm phát triển trí tuệ và thể chất, ảnh hưởng đến khoảng 1/830 trẻ sinh ra.

Với sự tiến bộ vượt bậc của y học hiện đại, việc sàng lọc trước sinh Hội chứng Down ngày càng trở nên chính xác và dễ tiếp cận, giúp cha mẹ chủ động ngay từ những tuần đầu thai kỳ.

1. Vì sao sàng lọc trước sinh Hội chứng Down là cần thiết?

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đóng vai trò then chốt trong việc phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc Hội chứng Down và nhiều dị tật bẩm sinh khác. Đây không chỉ là công cụ dự báo sức khỏe tương lai của con mà còn giúp tìm hiểu nguyên nhân sảy thai, vô sinh, từ đó giảm gánh nặng bệnh tật và khuyết tật nghiêm trọng sau sinh.

2. Các phương pháp sàng lọc Hội chứng Down tiên tiến nhất hiện nay

Các xét nghiệm được thực hiện trước hoặc trong thai kỳ, hoạt động như một "bản đồ gene" giúp đánh giá toàn diện nguy cơ di truyền.

2.1. Sàng lọc trước mang thai & hôn nhân

Phương pháp này giúp các cặp đôi biết trước nguy cơ con mình thừa hưởng bệnh di truyền, đặc biệt quan trọng khi có tiền sử gia đình.

Sàng lọc người mang gene lặn: Thực hiện trên người khỏe mạnh để phát hiện gene bệnh tiềm ẩn (như Thalassemia). Lý tưởng nhất nên thực hiện trước khi mang thai để có đầy đủ lựa chọn sinh sản và tư vấn di truyền chuyên sâu.

Giải trình tự toàn bộ Exome (WES): Phân tích vùng mã hóa protein (exon) - nơi tập trung ~85% biến thể gây bệnh. Đây là công cụ chẩn đoán mạnh mẽ, thay thế cho nhiều xét nghiệm gene đơn lẻ, giúp phát hiện hàng nghìn biến thể DNA để có hướng quản lý lâm sàng phù hợp.

2.2. Sàng lọc trong thai kỳ

Xét nghiệm NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn): Đây là bước đột phá, chỉ cần lấy máu mẹ để phân tích DNA tự do của thai. NIPT có độ nhạy cực cao (>99%) trong phát hiện các lệch bội phổ biến như Trisomy 21 (Hội chứng Down), 13, 18, mang lại sự an tâm vượt trội cho cha mẹ.

Chọc ối kết hợp phân tích vi mảng (CMA): Là phương pháp xâm lấn có độ chính xác cao, thường được chỉ định khi kết quả sàng lọc ban đầu có nguy cơ. CMA phát hiện các vi mất đoạn/lặp đoạn nhỏ mà kính hiển vi thông thường bỏ sót, cho kết quả chẩn đoán chi tiết nhất về cấu trúc nhiễm sắc thể thai nhi.

3. Đối tượng nào nên thực hiện sàng lọc Hội chứng Down?

Nguy cơ sinh con mắc Hội chứng Down tăng theo tuổi mẹ: dưới 25 tuổi (1/1400), 35 tuổi (1/350), 40 tuổi (1/100). Xét nghiệm được khuyến cáo cho các nhóm đối tượng sau:

• Phụ nữ mang thai trên 30 tuổi, đặc biệt trên 34 tuổi.
• Tiền sử gia đình hoặc đã có con mắc bệnh di truyền.
• Cặp đôi có kế hoạch sinh con mà một trong hai mang gene bệnh.
• Phụ nữ từng sảy thai ≥ 2 lần, thai chết lưu có dấu hiệu bất thường.
• Các cặp vợ chồng kết hôn cận huyết.
• Tất cả thai phụ (từ 22-50 tuổi) có nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể.

Để đảm bảo kết quả chính xác và nhanh chóng, nên lựa chọn các phòng khám sinh sản có phòng xét nghiệm di truyền nội bộ với công nghệ tiên tiến. Mô hình này giảm thiểu sai sót xử lý mẫu, cung cấp dịch vụ trọn gói từ xét nghiệm đến tư vấn sau chẩn đoán bởi chuyên gia, với chi phí hợp lý và thời gian trả kết quả tối ưu.