Mẹ đơn thân tuổi 50 kỹ tính chọn cha gene hoàn hảo, bàng hoàng khi nhìn con lọt lòng

Y học hiện đại mở ra nhiều lựa chọn làm mẹ, từ mang thai tự nhiên đến các phương pháp hỗ trợ sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Một câu chuyện gây xôn xao thời gian qua là trường hợp một nữ nhà văn quyết định tìm "người cha" lý tưởng cho con thông qua ngân hàng tinh trùng.

Cô đã kỳ vọng chọn được một người hiến tặng có ngoại hình ưa nhìn, học thức cao với chiều cao 1m8. Quy trình IVF được thực hiện tại một phòng khám ở Moscow, Nga. Tuy nhiên, kết quả khi con chào đời lại hoàn toàn trái ngược với những gì cô mong đợi.

Theo truyền thông Anh, người phụ nữ ngoài 40 tuổi, độc thân này khao khát có con. Cô tin rằng việc lựa chọn kỹ càng từ ảnh của người hiến tinh trùng sẽ giúp con thừa hưởng gen tốt về ngoại hình và trí tuệ.

Sau hai năm, cô bắt đầu nhận thấy sự bất thường. Kết quả khám sức khỏe khiến cô sốc nặng: con trai cô được chẩn đoán mắc chứng achondroplasia (bệnh lùn), một rối loạn di truyền hiếm gặp với tỷ lệ khoảng 1/20.000 trẻ. Bác sĩ thông báo bé có thể không cao quá 1m2 và gặp các vấn đề về phát triển xương.

Achondroplasia là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của xương, dẫn đến tầm vóc thấp và các biến chứng về cơ xương khớp. Điều khiến người mẹ bức xúc là công ty điều hành ngân hàng tinh trùng trước đó đã cam kết đã sàng lọc để loại trừ 46 bệnh di truyền lặn phổ biến.

Nữ nhà văn đã khởi kiện ngân hàng tinh trùng, cáo buộc đơn vị này cung cấp thông tin không đầy đủ và thiếu trách nhiệm. Tòa án đã yêu cầu tạm đình chỉ hoạt động của ngân hàng này để phục vụ điều tra.

Thông tin về bệnh Achondroplasia:

Achondroplasia là dạng phổ biến nhất của bệnh lùn, do đột biến gen ảnh hưởng đến sự phát triển xương. Người mắc có tầm vóc thấp, chân tay ngắn không cân xứng với thân, khuôn mặt đặc trưng với trán rộng, sống mũi tẹt. Họ cũng có thể gặp các vấn đề như bàn tay nhỏ, ngón tay ngắn, chân vòng kiềng và hạn chế vận động khớp khuỷu.

Đây là loại lùn khiến người trưởng thành có chiều cao khiêm tốn, có trường hợp chỉ khoảng 60 cm. Nguyên nhân chính là do đột biến gen FGFR3, có thể xuất hiện tự phát hoặc di truyền theo kiểu trội từ bố mẹ. Một phụ huynh mắc bệnh có 50% khả năng sinh con cùng tình trạng.

Bệnh có thể được chẩn đoán từ tháng thứ 6 của thai kỳ thông qua siêu âm phát hiện xương ngắn bất thường. Sau sinh, chụp X-quang xương dài và xét nghiệm di truyền sẽ giúp khẳng định chẩn đoán. Một số trường hợp chỉ được phát hiện muộn hơn do các dấu hiệu ban đầu dễ bị bỏ qua.