Kiểm tra hiếm muộn sau một năm kết hôn, cô vợ trẻ bàng hoàng biết mình mang giới tính nam.

Câu chuyện của Tiểu Huệ (tên đã thay đổi), 26 tuổi ở Tương Đàm, Hồ Nam, bắt đầu như bao cuộc hôn nhân bình thường: kết hôn ở tuổi đôi mươi và cùng chồng háo hức chờ đón con. Thế nhưng, sau hơn một năm, họ vẫn không có tin vui.

Hai vợ chồng quyết định đi khám hiếm muộn với hy vọng tìm nguyên nhân và giải pháp. Kết quả xét nghiệm khiến họ choáng váng: phân tích di truyền cho thấy Tiểu Huệ mang cặp nhiễm sắc thể 46,XY - bộ nhiễm sắc thể điển hình của nam giới.

Không thể tin vào kết quả, Tiểu Huệ tiếp tục làm xét nghiệm chuyên sâu tại Bệnh viện Sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em tỉnh Hồ Nam. Kết luận cuối cùng xác nhận: cô thuộc nhóm người có đặc điểm lưỡng tính (DSD) với biểu hiện nữ trội.

Về hình thể bên ngoài, Tiểu Huệ hoàn toàn là một phụ nữ với ngực phát triển, tử cung và ống dẫn trứng. Cô thậm chí từng điều trị ở tuổi dậy thì vì vô kinh. Chính những biểu hiện này khiến cô và gia đình chưa bao giờ nghi ngờ về giới tính sinh học của mình.

Tuy nhiên, về mặt di truyền và cấu trúc bên trong, cô lại có đặc điểm nam giới: sở hữu tinh hoàn ẩn. Điều này lý giải cho bộ nhiễm sắc thể 46,XY.

Các bác sĩ cho biết đây là một dạng rối loạn phát triển giới tính (DSD). Ở những trường hợp này, hình thể bên ngoài có thể là nữ hoặc nam, nhưng cơ quan sinh dục trong, hormone và nhiễm sắc thể không hoàn toàn khớp với chuẩn thông thường.

Biểu hiện của DSD rất đa dạng. Nhiều người phát hiện từ nhỏ do bất thường ở cơ quan sinh dục. Số khác, như Tiểu Huệ, chỉ lộ ra ở tuổi trưởng thành, đặc biệt khi họ dậy thì bình thường hoặc chỉ điều trị triệu chứng như rối loạn kinh nguyệt.

Quá khứ của Tiểu Huệ hé lộ lý do vì sao sự thật bị bỏ qua. Năm 15 tuổi, cô điều trị vì vô kinh, nhưng các can thiệp lúc đó chỉ tập trung vào triệu chứng mà không xét nghiệm di truyền sâu để phát hiện bất thường. Sự thật chỉ được khám phá khi cô kết hôn và kiểm tra toàn diện vì mong có con.

Sau cú sốc ban đầu, Tiểu Huệ và chồng dần ổn định tinh thần, thậm chí cảm thấy nhẹ nhõm vì cuối cùng đã biết nguyên nhân. Các bác sĩ lập tức đưa ra phác đồ điều trị. Một phần quan trọng là phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn ẩn để phòng ngừa nguy cơ ung thư. Đồng thời, cô có thể được bổ sung estrogen để hỗ trợ phát triển tử cung và cân bằng nội tiết tố nữ.

Dù y học có thể hỗ trợ, bác sĩ nhấn mạnh cơ hội mang thai tự nhiên của Tiểu Huệ có thể rất hạn chế, tùy thuộc vào tình trạng sinh lý sau điều trị. Nếu không thể, các phương án như thụ tinh trong ống nghiệm với trứng hiến tặng, mang thai hộ hoặc nhận con nuôi có thể được xem xét để hiện thực hóa mong ước làm cha mẹ của cặp vợ chồng trẻ.